El Síndrome de Down pertenece a condiciones genéticas llamadas "aneuploidías", que se definen por una pérdida o ganancia anormal de material genético (fragmentos de cromosomas o cromosomas completos), y es causado por una anomalía en el cromosoma 21.
De acuerdo a los científicos, existe una copia adicional del cromosoma 21 (conocido como trisoma 21) en las células madre embrionarias, el cual altera un gen regulador (llamado REST) que a su vez altera a una serie de otros genes que controlan el desarrollo normal de la célula madre embrionaria, desencadenando una serie de cambios genéticos en el embrión en desarrollo.
Este hallazgo podría conducir en un futuro al desarrollo de nuevas terapias o a nuevos enfoques que eviten los efectos de estos cambios: retraso en el desarrollo, retraso mental, envejecimiento de células cerebrales, etc. que podrían ayudar a millones de niños, ya que se calcula que en el mundo 15 de cada 10.000 nacimientos presentan este trastorno.
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